Doenças associadas
O gene FTO tem sido amplamente estudado pelo seu papel em diversas doenças como:
Obesidade
Variantes do gene FTO, como rs9939609, estão fortemente associadas ao aumento do peso corporal.
Afetam a regulação do apetite e o metabolismo energético.
Diabetes Tipo 2
O risco aumenta indiretamente devido à obesidade associada ao FTO.
Também pode afetar diretamente o metabolismo da glicose e a resistência à insulina.
Cancro
O FTO está relacionado com a regulação de genes envolvidos no crescimento celular e na inflamação.
Já foi associado, por exemplo, ao cancro da mama.
Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP)
Variantes do FTO aumentam o risco da SOP, sobretudo via obesidade e resistência à insulina.
Doenças Cardiovasculares
O FTO influencia a expressão de genes que afetam o coração e os vasos sanguíneos.
Está associado à fibrose, insuficiência cardíaca e aterosclerose.
Doenças Neuropsiquiátricas
Algumas variantes do FTO foram associadas a alterações na estrutura cerebral e a um maior risco de esquizofrenia.
Growth retardation, developmental delay, and facial dysmorphism (GDFD)
Causada por variantes que afetam o gene.
Síndrome de polimalformação grave caracterizada por atrasos de crescimento, microcefalia, atraso psicomotor grave, défices cerebrais estruturais, defeitos cardíacos, anomalias genitais e fenda palatina.