FTO gene

Introdução ao gene FTO

• Nome completo: Fat Mass and Obesity-associated gene

• Gene ID: 79068

• Algumas das espécies com este gene: Homo sapiens (human), Mus musculus (house mouse), Canis lupus familiaris (dog), Macaca mulatta (Rhesus monkey)

• Tipo de gene: Proteína codificante

• Função geral: O FTO codifica uma enzima que atua na desmetilação oxidativa de DNA e RNA. Estudos em ratos e humanos indicam que este gene tem um papel importante nos sistemas nervoso e cardiovascular e uma forte correlação com o índice de massa corporal (IMC), o risco de obesidade e a diabetes tipo 2.

Localização do gene 

- O gene FTO localiza-se principalmente no núcleo, onde é capaz de desmetilar o RNA.

- Este pode também ser encontrado nos nucléolos e no citoplasma. 

Contexto genómico

Localização no genoma

• Cromossoma: 16

• Posição: 16q12.2 (braço longo do cromossoma 16)

• Coordenadas genómicas (GRCh38):
  chr16:53,764,274-54,117,184

• Número de exões: 17

• Número de transcritos: 37 

• Tecidos com maior expressão génica: cérebro (RPKM 7.3) e as glândulas suprarrenais (RPKM 4.2).

Genes vizinhos

• RPGRIP1L - gene adjacente muito próximo, que partilha a região regulatória.

• IRX3 - gene com ligação funcional, que pode ser regulado por elementos próximos do FTO.

• RBL2- gene localizado mais a montante da região do FTO, com possível envolvimento em redes regulatórias distais.